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La mucoviscidose chez les bébés? Hier, on a apprit que mon neveu de 2 mois est atteint de la mucoviscidose.
Il doit faire le test de la sueur afin de confirmer le diagnostic. Comment est fait ce test?
Si le diagnostic est positif, quels sont les traitements que mon
neveu devra avoir et seront-ils à vie?
En moyenne, quelle est la durée de vie chez un malade?
Il y a 18 ans, on a dit à une de mes amies, que sa fille n'atteindrait pas les 10 ans, elle est toujours vivante, mais va de moins en moins bien. La science ne progresse pas si vite que ça, malheureusement, et les espoirs de thérapie génique ne sont pas concrétisés, certains pensent que c'est un cul-de-sac. On a surement trop misé dessus, mis trop d'argent en ne développant pas assez les autres pistes.
Il n'y a pas de traitement contre la muscovisdose. On essaie simplement d'aider le malade avec de la kiné respiratoire puis si on peut, un jour, une greffe poumon-coeur mais ça ne fait que retarder l'échéance (l'hypersecrétion dans les poumons les usent et fatiguent le coeur, l'enfant peut avoir besoin d'une greffe des deux poumons et du coeur à 20 ans et si on en trouve pas ...)
On peut aussi par quelques traitements, ralentir la maladie (mais ils sont encore en expérimentation). L'espérance de vie aux USA en 2006 était de 36.8 ans mais la qualité de vie n'est pas forcément au RDV.
Par contre, comment ont-ils diagnostiqué à 2 mois la muco sans test de sueur ? Logiquement, on le fait à 3 semaines (les bonnes maternités le font systématiquement). A pirori il en a déjà eu un et on fait un second pour confirmer le premier.
Le test de la sueur consiste seulement à analyser de la sueur (on stimule la sudation sous un bras avec une petite électrode, c'est indolore). La sueur d'une personne atteinte de mucoviscidose a une concentration en certains ions plus élevés.
Le test sanguin n'est pas fiable. S'il s'avère que votre neveu a la maladie, vous devez impérativement faire faire le test à tous vos enfants et ils devront avoir une analyse génétique pour savoir s'ils sont porteur sain de la maladie (afin qu'ils fassent attention quand ils voudront avoir des enfants, faudra tester l'autre parent avant toute tentative de conception) s'ils ne sont pas malades.
Malheureusement, si votre frère ou soeur est porteur sain, vous avez de gros risques de l'être aussi. Si votre conjoint n'a pas le gène, vous n'avez aucun risque d'avoir des enfants atteints, mais vous pouvez avoir des enfants porteur sain. Il est donc impératif, si un seul membre d'une famille a la maladie, de tester TOUTE la famille.
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